5 mar. 2017

Como detectar el sindrome de Down


El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes con las que puede nacer un bebé. También conocido como trisomía 21, el síndrome de Down ocurre cuando el bebé presenta una copia extra del cromosoma 21.



Detectar el síndrome de Down

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46 (dos copias de cada par). Gran parte de los problemas de salud y de desarrollo de un bebé aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma.

Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía. Las trisomías más frecuentes son: el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). De los tres trastornos, el más frecuente es el síndrome de Down.

Estas anomalías cromosómicas suelen estar asociadas a discapacidad intelectual y otras malformaciones congénitas.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Muchos médicos consideran los riesgos de anomalías cromosómicas significativas a partir de los 35 años de edad.

Pruebas para detectar el síndrome de Down

Para aquellas mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé existen pruebas para detectar el síndrome de Down que ayudan a calcular la probabilidad de que el bebé presente esta condición.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.
Estas pruebas para detectar el síndrome de Down están recomendadas para aquellas mujeres con un índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

Entre estas pruebas para detectar el síndrome de Down se encuentran los test NACE y NACE Ampliado. Se trata de una prueba prenatal no invasiva que se realiza a las mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, sin poner en riesgo su embarazo.

Ambos test detectan con máxima precisión aquellos fetos con síndrome de Down, así como otras anomalías (aquellas que afectan a los cromosomas 18, 13, X e Y), y en el caso de NACE Ampliado de forma adicional los cromosomas 9, 16 y microdeleciones.

El informe de resultados indicará si se ha detectado o no alguna de las alteraciones cromosómicas analizadas. Si es así, será necesaria la confirmación mediante una prueba invasiva como una amniocentesis o biopsia corial.

Fuente:
http://www.igenomix.com/es/detectar-el-sindrome-de-down/

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